Mino
Minories que fan una majoria

«Minories que fan una Majoria» és el lema de la campanya d’enguany de La Marató de TV3, dedicada a les malalties minoritàries.

Ahir, a la Biblioteca de Martorell, es va realitzar un sessió amb la biòloga Blanca Bassas, xerrada inclosa dins dels actes de Martorell per «La Marató«.

Bassas va explicar què són aquestes malalties:

Foto Irene Jurado – Ràdio Martorell
Malalties que afecten a un màxim de 5 persones per cada 10.000 habitants. Ara mateix existeixen unes 7000 malalties i són, amb un 80% dels casos, d’origen genètic. A Catalunya la pateixen unes 400.000 persones, 3 milions a l’Estat Espanyol i 30 milions a tot Europa. Aquestes malalties poden afectar de formes molt diferents la salut de les persones que les pateixen, com el sistema nerviós o l’immunològic, el metabolisme o l’equilibri hormonal.

Dins d’aquestes malalties podem trobar la malaltia de Morquio, que provoca una dificiència en el creixement i malformacions al tòriax i les cames. El nevus congènit melanocitic gegant, malaltia que afecta a la pell o la fibrosi quística, una malaltia que fa que s’acumuli mucositat en molts òrgans del cos com el fetge o els pulmons.

El diagnòstic es la part més difícil d’aquest procés, en alguns casos es triga anys en detectar-la. Per això, és important la millora de recursos en la detecció d’aquestes malalties. A més, afecten molt la qualitat de vida de les persones afectades i de les seves famílies. Per això és molt important que els pacients donin a conèixer la seva situació, per visibilitzar-les i normalitzar-les.

Foto Irene Jurado – Ràdio Martorell

Respecte a la seva curació, a dia d’avui un 40% d’aquestes malalties minoritàries no tenen tractament. Són la causa del 35% de les morts de nens menors d’un any i del 50% de les morts d’abans dels 30 anys. Un tractament adequat pot millorar la qualitat i l’esperança de vida.

Foto Irene Jurado – Ràdio Martorell
La Unió Europea i Catalunya han impulsat la creació de xarxes d’hospitals per intercanviar informació i accelerar-ne el diagnòstic. El compromís és que el 2027 aquestes malalties es puguin diagnosticar en un màxim d’un any. La investigació és molt important i com més aviat millor, per això es realitza als nadons el test neonatal, més coneguda com la «prova del taló», que detectaria 24 malalties hereditàries.

Previsió Meteorològica